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什么是基因检测?

发布日期: 2016-06-08访问热度: 946

经过基因体科学的分析与统计,目前已经能够了解这些变异位点对於基因的影响,得知我们每一个人的先天基因体质,这就是所谓个人化基因检测。


个人化基因检测的应用非常广泛,除了大家耳熟能详的 DNA 身份监定外,还包含了预防医学、个人保健乃至於临床用药指标,实属科学史上的重大革新,早在2008年美国时代杂志就将个人化基因检测评选为『全球最重要的发明』,更数度登上 Nature 和 Science 杂志与封面专辑报导。


主要的基因检测大致可分为下列三大类:

基因筛检:针对单一基因性遗传罕见疾病,可在怀孕过程中诊断出胎儿是否罹患单一基因遗传罕见疾病,如:苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎缩症与 X 染色体脆折症等。

个人化基因检测:除了单基因遗传罕见疾病之外,大部份疾病是受到多个基因共同调控的『多基因疾病』。针对一系列特定单一核苷酸多型性(SNP) 基因位点进行分析,可以解读常见重大疾病(如:病变症、心脑血管疾病等)的罹病风险与个人基因体质(如:肥胖体质、肌肤体质、适药性体质等),广泛应用在预防医学与个人化医疗服务。


特定基因序列分析:针对病变症容易发生突变的基因做完整的序列分析,找出是否带有突变位点。可让受检者得知是否为家族遗传性病变症的带因者,如:遗传性乳病变与卵巢病变的 BRCA1/BRCA2 基因分析;亦能做为临床预先评估标靶治疗药物的重要指标,最常见的 EGFR 和 KRAS 基因突变分析已被定为健保给付标肺病变与大肠直肠病变靶治疗药物的重要依据。